TSC-dagen

Varför bör TSC-dagen uppmärksammas?

Idag, 15 maj, är det TSC Global Awareness Day. Min dotter Engla har TSC och jag önskar att fler förstod komplexiteten i hennes diagnos.

TSC, som andra sällsynta diagnoser, bör uppmärksammas mer, inte minst av alla de professionella som kommer i kontakt med någon med TSC.

TSC står för Tuberös Skleros Complex och jag väljer i dag att fokusera på just komplexiteten.

Att ha TSC kan innebära en mängd olika symtom på flera olika organ i olika svårighetsgrad. Förutom hjärnan kan bland annat huden, njurar, lever, hjärta och tänder påverkas. Tyvärr är kunskapen om TSC låg inom exempelvis vård och omsorg.

För min Engla innebär TSC att hon har epilepsi, autism, IF och adhd. Ett av problemen är att det tillsammans blir mer komplext, inte minst då andra organ kan komma att påverkas och det i sin tur yttra sig genom beteenden då Engla inte kan berätta om hennes fysiska mående förändras.

Engla är nu vuxen och har tyvärr inte den neurolog längre som hon haft i många år och som inte bara kan epilepsi utan också TSC. Då TSC innebär att det kan tillkomma förändringar gällande njurar, lever, huden, hjärnan så måste vården hela tiden se hela människan och undersöka och utreda brett. Engla kan därför inte ha vård som nöjer sig med att enbart fokusera på hennes epilepsi.

Som förälder till barn med sällsynt och komplex diagnos som TSC kan jag uppleva att jag inte bara förväntas förstå hennes NPF diagnoser och kämpa för att hennes rättigheter ska tillgodoses. Jag förväntas tyvärr ofta att vara spindeln i nätet för hennes sjukvård. Flera gånger har jag fått informera sjukvårdspersonal inför magnetröntgen att jag inte arbetar inom vården och varken har befogenhet eller kunskap att samköra det team av specialister hon behöver.

Min räddning har många gånger varit föreningen TSC Sverige. Det är där jag, och många med mig, frågar andra insatta föräldrar om mediciner, nya symtom jag inte känner igen, vilka undersökningar som jag ska kräva. Det är där vi föräldrar informerar varandra om vilka specialister som finns i och utanför Sverige så att vi kan berätta för våra barns läkare vilka de i sin tur ska kontakta.

Engla har personlig assistans. Hennes personliga assistenter måste ha kunskap och förståelse om hennes olika diagnoser och vilka symtom de ska vara uppmärksammade på. De och alla andra i hennes nätverk måste exempelvis ställa sig frågan vid ett nytt svårbegripligt beteende om det kan bero på hennes njurar.

Att vara ett team och att ta TSC på allvar är en absolut förutsättning. Därför behöver TCS, likt andra sällsynta diagnoser uppmärksammas mycket mer.